simptomi Rettov sindrom, uzroci i tretmani

Rettov sindrom je rijetka, ali ozbiljna mozak poremećaj koji utječe na djevojke. Obično je otkrivena u prve dvije godine života, a dijagnoza djeteta s Rett sindromom osjeća neodoljiv. Iako ne postoji lijek, rano otkrivanje i liječenje može pomoći djevojkama i obitelji koje su pogođene Rett sindrom.

Rettov sindrom je genetski koja utječe na djevojke gotovo isključivo. To je rijetka – samo jedan od 10.000 do 15.000 djevojaka će razviti stanje.

U većini slučajeva Rett sindrom, dijete razvija normalno u ranom životu. Između 6 i 18 mjeseci starosti, međutim, promjene u normalnim uzorcima mentalnog i društvenog razvoja početi.

Iako to nije uvijek otkriven, usporavanje rasta glave je jedan od prvih događaja u Rett sindrom. Gubitak mišićnog tonusa je početni simptom. Uskoro se dijete izgubi bilo svrhovito korištenje ruku. Umjesto toga, ona je obično wrings ili trlja ruke.

Oko 1 do 4 godine starosti, socijalne i jezične vještine pogoršati u djevojke s Rett sindrom. Ona prestane govoriti i razvija ekstremne socijalne anksioznosti i povlačenje ili nezainteresiranost za druge ljude.

Rettov sindrom uzrokuje probleme s mišićima i koordinacije. Hodanje postaje nespretan kao djevojke razviti grčevito, tvrd nogom hod. Djevojka s Rett sindromom također mogu imati nekoordinirani disanje i napadaje.

Većina djece sa Rettovog sindroma imaju mutaciju u pojedinom genu na X kromosomu. Točno ono što taj gen radi, ili kako njegova mutacija dovodi do Rett sindrom, nije jasno. Vjeruje se da je jedan gen može utjecati na mnoge druge gene koji su uključeni u razvoj.

Iako Rettov sindrom čini se da je genetski, neispravan gen gotovo nikad ne naslijedio od roditelja. Umjesto toga, to je prilika mutacija koja se događa u djevojčinu vlastitoj DNA. Nema faktori rizika Rettov sindrom su identificirani, osim što je žensko. Ne postoji poznati postupak sprječavanja Rettov sindrom.

Kada dječaci razvijaju Rettov sindrom mutaciju, umiru ubrzo nakon rođenja. Budući da dječaci imaju samo jedan X kromosom (umjesto dvije djevojke), bolest je ozbiljnija, i brzo kobno.